자폐증은 자칫 무시되기 쉬운 질병이나 언어 영역과 사회 교류 능력이 떨어지는 일종의 발달 장애이며 현실에서 멀어지고 자기의 내면세계에 파묻혀 있는 정신질환의 하나로 설명되고 있다. 최근에는 태반을 통과한 모체의 IgG가 태아에게 자폐증을 초래할 수 있다는 연구결과가 발표되어 관심을 끌었으며  자폐에 관한 유전 양상 연구에 따르면, 모든 경우의 남성자폐(male autism)의 절반이 자발적 돌연변이(spontaneous genetic mutations)에 기인하고 그러한 돌연변이를 물려 받은 자손의 자손 역시 자폐일 위험이 더 높다고 한다

자폐와 관련하여 알려진 내용 중의 하나는 자폐를 가지고 있을 경우, 혈액 내의 세로토닌(serotonin) 수치가 높아진다는 것이다. 세로토닌은 사람의 감정과 불안에 직접적으로 관여하는 호르몬이다. 그러나 이러한 과세로토닌증(hyperserotonemia)과 자폐증 간에 어떠한 연관이 있는지 여부는 아직 미스테리로 남아있다. 이에 밴터빌트 대학 (Vanderbilt University)의 연구진들이 자폐증과 세로토닌과의 관계에 대하여 연구 결과를 발표하였다. 연구진에 따르면 인테그린 베타 3(integrin beta3)라 불리는 혈액내 단백질이 세로토닌을 조절하는 세로토닌 운반자 (serotonin transporter: SERT)와 관계를 가지므로써 나타나게 된다고 한다. 따라서 혈액내의 단백질과 유전적 형질이 SERT와 연관이 되어 자폐증을 일으키게 되는 것이다.

또한 연구진에 따르면 혈액내의 끈적한 단백질이 SERT에 부착하여 SERT의 활성을 조절하고 나아가 인테그린 베타3의 작용도 조절하게 되는 것으로 보인다. 인테그린 베타3가 부재한 세포에서는 세로토닌을 충분히 흡수하지 못하고 인테그린 베타3 활성제나 돌연변이화된 인테그린 베타3가 세로토닌의 흡수를 돕게된다. 그리고 이러한 식으로 활성화된 인테그린 베타3가 지나치게 세로토닌의 혈중 농도를 높이게 되고 나아가서는 자폐증과 연관을 가지게 되는 것이다. 현재 연구진은 이를 이용하여 우울증을 치료할 수 있는 연구도 진행하고 있다.


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Posted by 분별없는 아이디어